การกลายพันธุ์ (Mutation)

9.1 การกลายพันธุ์ (Mutation) การกลายพันธุ์ (Mutation) เป็นการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นในสารพันธุกรรม (genetic materials) การเปลี่ยนแปลงดังกล่าวนี้เป็นผลให้ลักษณะของสิ่งมีชีวิตเปลี่ยนแปลงไปและสามารถถ่ายทอดลักษณะดังกล่าวไปสู่ลูกหลานได้

9.2 สาเหตุของการกลายพันธุ์ในธรรมชาติ ตามธรรมชาติแล้วการกลายพันธุ์อาจมาจากสาเหตุที่ gene ลอกแบบออกมาไม่เหมือน gene เดิม สาเหตุที่แท้จริงไม่มีใครทราบ แต่ทราบว่าสามารถเพิ่มอัตราการกลายพันธุ์ได้ในพืชและสัตว์โดยการใช้รังสีบางชนิด แสง ultraviolet และสารเคมีบางชนิด

9.3 การชักนำให้กลายพันธุ์ การชักนำให้เกิดการกลายพันธุ์อาจทำได้หลายวิธี และมีตัวการหลายชนิดที่ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ ตัวการดังกล่าวนี้เรียกว่า mutagen ซึ่งแบ่งออกเป็นสองพวกใหญ่ๆ ด้วยกัน คือ รังสี และ สารเคมี

9.3.1 การชักนำให้เกิดการกลายพันธุ์โดยใช้รังสี เมื่อ gene หรือโมเลกุลของ DNA ได้รับรังสีประเภท ionizing radiation ได้แก่ รังสี X , รังสี gamma , รังสี alpha , รังสี beta , รังสี proton และ รังสี neutron จะเกิดการเปลี่ยนแปลงทางเคมี ซึ่งเป็นผลให้เกิดการกลายพันธุ์ได้ เมื่อ gene หรือโมเลกุลของ DNA ได้รับรังสีประเภท nonionizing radiation ได้แก่รังสี ultraviolet DNA จะดูดซับพลังงานจากรังสี ultraviolet ไว้ ทำให้โมเลกุลของ DNA เปลี่ยนไปอยู่ในสภาวะที่สามารถเกิดปฏิกิริยาทางเคมีได้สูง จึงทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางโครงสร้างของโมเลกุลได้

9.3.2 การชักนำให้เกิดการกลายพันธุ์โดยใช้สารเคมี สารเคมีหลายชนิดที่สามารถชักนำให้เกิดการกลายพันธุ์ได้ในสิ่งมีชีวิตหลายชนิด สารเคมีบางชนิดทำปฏิกิริยากับ DNA โดยตรง สารเคมีบางชนิดสามารถเหนี่ยวนำให้เกิดการกลายพันธุ์ได้โดยขณะที่เกิดการจำลองแบบ DNA เส้นใหม่ สารเคมีนี้จะเข้าไปแทนที่ base ของ DNA ทำให้เกิดผิดปกติในองค์ประกอบของ DNA

9.4 ประโยชน์ของการชักนำให้เกิดการกลายพันธุ์ ลักษณะใหม่ๆ ที่เกิดจากการกลายพันธุ์บางลักษณะก็เป็นประโยชน์แก่มนุษย์ นักปรับปรุงพันธุ์มีความหวังที่จะได้ลักษณะที่ต้องการจากการกลายพันธุ์ นักวิทยาศาสตร์ได้ใช้รังสี สารเคมี ชักนำให้เกิดการกลายพันธุ์ในพืชและสัตว์ เพื่อประโยชน์ในด้านการปรับปรุงพันธุ์ ปัจจุบันมีพืชพรรณหลายชนิดที่เกิดจากการชักนำให้กลายพันธุ์ การใช้ประโยชน์ของการชักนำให้เกิดการกลายพันธุ์ นอกจากจะปฏิบัติในพืชและสัตว์แล้วยังกระทำในพวกจุลินทรีย์ด้วย จึงมีประโยชน์ต่ออุตสาหกรรมการผลิตยา การผลิต alcohol และการหมักดอง

การเปลี่ยนแปลงของ chromosome

การเปลี่ยนแปลงทางด้านโครงสร้างของ chromosome (Chromosome Aberrations) การเปลี่ยนแปลงทางด้านโครงสร้างของ chromosome อาจเกิดขึ้นได้ ถ้าสภาพแวดล้อมรอบๆ สิ่งที่มีชีวิตนั้นเกิดเปลี่ยนแปลงไป หรือเมื่อสิ่งที่มีชีวิตนั้นถูกกัมมันตภาพรังสี หรือสารเคมีบางอย่าง

8.1.1 Deficiency deficiency หรือ deletion หมายถึงการผิดปกติของ chromosome อันเกิดขึ้นจากการที่ส่วนหนึ่งของ chromosome ขาดหายไป

8.1.2 Duplication duplication หมายถึงการผิดปกติของ chromosome อันเกิดจากการที่มีส่วนหนึ่งของ chromosome เพิ่มเติมขึ้นมาจากสภาพปกติ

8.1.3 Inversion inversion หมายถึงการผิดปกติของ chromosome อันเกิดขึ้นเนื่องจาก chromosome นั้นเกิดหัก และเมื่อ chromosome ส่วนที่หักนั้นมาเชื่อมติดกับอันเดิม การเชื่อมติดเกิดสลับหัวหางกันขึ้น 8.1.4 Translocation translocation หมายถึงการผิดปกติของ chromosome อันเกิดจากการสับเปลี่ยนของ chromosome เกิดขึ้นระหว่าง chromosome ที่ไม่ได้เป็น homologous ของกันและกัน

8.2 การเปลี่ยนแปลงทางด้านจำนวนของ chromosome จำนวน chromosome ของสิ่งที่มีชีวิต อาจแปรปรวนโดยเพิ่มขึ้นหรือลดลงจากจำนวนเดิมได้ การแปรปรวนนี้เกิดขึ้นได้จากสิ่งแวดล้อม หรือจากการทำให้เกิดขึ้น ในขณะที่ cell กำลังอยู่ในระยะทำการแบ่งตัว ทั้งแบบ mitosis และ meiosis

8.2.1 Aneuploidy Aneuploidy คือการที่จำนวนของ chromosome เพิ่มขึ้นหรือลดลงจากจำนวนเดิมเพียง 1 อัน , 2 อัน , 1 คู่ และอื่นๆ ที่มิได้เป็นจำนวนเท่าตัว (multiple) ของ จำนวน chromosome ขั้นพื้นฐาน

8.2.2 Euploidy Euploidy หมายถึงการที่จำนวน chromosome เพิ่มขึ้นหรือลดลงจากจำนวนเดิมนั้นเป็นจำนวนเท่า (multiple) ของ จำนวน chromosome ขั้นพื้นฐาน

multiple alleles

5.1. ความหมายของ multiple alleles multiple alleles คือการที่มีชนิดของ allele มากกว่าสองชนิด ณ ตำแหน่ง gene ตำแหน่งหนึ่งบน chromosome ที่เป็นคู่กัน (homologous chromosome) ซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของ allele ที่มีอยู่เดิม พืชหรือสัตว์แต่ละต้นแต่ละตัวจะมี allele อยู่ได้ทีละ 2 allele ใน gene ตำแหน่งหนึ่ง ส่วน allele อื่น ๆ จะอยู่ในพืชหรือสัตว์ต้นอื่นตัวอื่น

5.2. ตัวอย่างของ multiple alleles ในลักษณะสีขนกระต่าย ลักษณะสีขนกระต่ายมี gene ควบคุมเรียงลำดับ dominance ดังนี้คือ C+ > Cch > Ch > c C+ = agouti ขนสีเทาใกล้หนัง ถัดมาเป็นแถบสีเหลือง ปลายสุดเป็นสีดำหรือน้ำตาล Cch = chinchilla ขนสีดำและเทา Ch = himalayan ขนสีขาวแต่ปลายจมูก หู เท้า เล็บ เป็นสีดำ c = albino ขาว

5.3. multiple alleles ในหมู่เลือดระบบ ABO หมู่เลือดระบบ ABO มี 4 หมู่ เนื่องจากมี allele ควบคุม 3 ตัว คือ LA ควบคุมการสร้าง antigen A LB ควบคุมการสร้าง antigen B l ไม่สร้าง anigen ชนิดใด LA กับ LB เป็น codominance แสดงออกร่วมกัน ไม่ข่มกัน LA และ LB ต่างก็ข่ม l โลหิตหมู่ A เป็นโลหิตที่มี antigen A อย่างเดียว บนเม็ดเลือดแดง โลหิตหมู่ B เป็นโลหิตที่มี antigen B อย่างเดียว บนเม็ดเลือดแดง โลหิตหมู่ AB เป็นโลหิตที่มีทั้ง antigen A และ B บนเม็ดเลือดแดง โลหิตหมู่ O เป็นโลหิตที่ไม่มี antigen ใด ๆ บนเม็ดเลือดแดง

5.4. Multiple alleles ในพืช multiple alleles ในพืชนั้นส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการที่ไม่สามารถผสมกันระหว่างต้นที่มี genotype เหมือนกันได้ (self incompatibility) กลวิธานอันนี้ช่วยให้สิ่งมีชีวิตมีการผสมข้าม

การแสดงออกของ gene นอกเหนือจากกฎของ Mendel
4.1 การแสดงออกแบบข่มไม่สมบูรณ์ (incomplete dominance) หรือการแสดงออกเท่ากัน (codominance) ของ gene แต่ละคู่ ถ้า gene คู่ใดมีการข่มแบบไม่สมบูรณ์ คือ dominant gene ไม่สามารถแสดงการข่ม recessive gene ได้อย่างสมบูรณ์ สิ่งมีชีวิตที่มี gene คู่นั้นอยู่ในสภาพ heterozygous จะมี phenotype ที่แตกต่างไปจากสิ่งมีชีวิตที่มี gene คู่นั้นอยู่ในสภาพ homozygous dominant นั่นคือ เกิดเป็น phenotype แบบที่สามขึ้นมา ซึ่งอาจเป็นลักษณะที่ผสมหรืออยู่กึ่งกลางระหว่างลักษณะที่เป็น dominant กับลักษณะที่เป็น recessive
4.2 Lethal effect lethal effect คือการที่ gene คู่ใดคู่หนึ่ง เมื่ออยู่ในสภาพ homozygous จะแสดงผลทำให้สิ่งมีชีวิตนั้นตาย
4.3 Gene Interaction การแสดงออกร่วมกันของ gene สองคู่ต่อลักษณะเดียว ลักษณะหนึ่ง ๆ ที่ปรากฏนั้นเป็นผลเนื่องมาจากปฏิกิริยาร่วม (interaction) ระหว่าง gene หลายคู่ ทั้งนี้ก็เพราะลักษณะต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิตต้องผ่านการพัฒนา (development) โดยอาศัยขั้นตอนที่ซับซ้อนของปฏิกิริยาและปฏิกิริยาร่วมต่าง ๆ จำนวนมาก โดยมี gene แต่ละคู่เป็นตัวควบคุมขั้นตอนของปฏิกิริยาต่าง ๆ นั้น
4.3.1 Atavism หรือ Reversion หรือ Novel phenotype การแสดงออกร่วมกันของ gene สองคู่ต่อลักษณะหนึ่งๆ เช่น gene A แสดงลักษณะ A และ gene B แสดงลักษณะ B หากสิ่งมีชีวิตมีทั้ง gene A และ B อยู่ด้วยกัน สิ่งมีชีวิตดังกล่าวจะมีลักษณะใหม่ (novel genotype) คือลักษณะ C ปรากฏออกมา
4.3.2 Complementary หรือ Duplicate-Recessive Epistasis gene 2 คู่ที่เป็นอิสระต่อกันอาจมีปฏิกิริยาร่วมกันในการแสดงออกของลักษณะหนึ่ง โดยที่ dominant gene ตัวใดตัวหนึ่งไม่สามารถแสดงออกโดยตัวของมันเอง นอกเสียจากว่า dominant gene ทั้งสองตัวมาอยู่ร่วมกัน gene ทั้งสองคู่นี้แสดงอิทธิพลเป็นแบบ complementary. dominant gene แต่ละตัวช่วยกันแสดงออกต่อลักษณะหนึ่ง หาก gene คู่ใดคู่หนึ่งหรือทั้งสองคู่เป็น recessive ก็จะแสดงลักษณะตรงข้ามออกมา
4.3.3 Supplementary หรือ Recessive Epistasis เป็นปฏิกิริยาระหว่าง gene 2 คู่ที่แสดงออกต่อลักษณะเดียวกันโดยที่ dominant gene ของ gene ตำแหน่งที่ 1 สามารถแสดงออกโดยไม่อาศัย dominant gene ของ gene ตำแหน่งที่ 2 ไม่ว่า dominant gene ของ gene ตำแหน่งที่ 2 จะปรากฏอยู่หรือไม่ แต่ dominant gene ของ gene ตำแหน่งที่ 2 จะแสดงออกก็ต่อเมื่อมี dominant gene ของ gene ตำแหน่งที่ 1 อยู่ด้วย
4.3.4 Dominant Epistasis เป็นการข่มข้ามหรือ epistasis ที่เกิดจาก dominant gene เรียกว่า dominant epistasis เฉพาะ dominant gene ตัวเดียวเท่านั้นที่แสดงการข่มข้ามไม่ให้ dominant หรือ recessive ของ gene อีกคู่หนึ่งแสดงออก
4.3.5 Inhibitory factor or dominant recessive epistasis เป็นปฏิกิริยาระหว่าง gene 2 คู่ที่ต่างฝ่ายต่างข่มข้ามกัน (epistasis) หรือต่างฝ่ายต่างระงับการแสดงออก (inhibit) ของ gene ที่ไม่ได้เป็นคู่ของมัน 4.3.6 Duplicate factor or Duplicate Dominant Epistasis พันธุกรรมของลักษณะบางอย่างในสิ่งมีชีวิตถูกควบคุมโดย gene ที่ซ้ำซ้อนกัน และ gene ที่ควบคุมแต่ละตัวไม่แสดงผลทบรวม (cumulative effect) ต่อลักษณะนั้น
4.3.7 Polymerism or Duplicate Interaction เป็นการแสดงออกของ dominant gene แต่ละตัวของ gene แต่ละคู่ ที่มีต่อลักษณะหนึ่งในแบบทบรวม (แต่ dominant gene ของ gene คู่เดียวกันจะไม่แสดงผลทบรวม)

การคำนวณหาจำนวน ชนิด และอัตราส่วนของ เซลล์สืบพันธุ์ จีโนไทพ์ และ ฟีโนไทพ์

1. การผสมลักษณะเดียวตารางแสดงผลที่คาดว่าจะเกิดขึ้นจากการผสมระหว่างพ่อ-แม่ที่มี จีโนไทพ์ แบบต่าง ๆ

2. การผสมสองลักษณะ มีวิธีคิดดังนี้
2.1. ใช้ตาราง “checkor board” หรือ “punnett square” วิธีนี้จะใช้การเรียงเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อ /แม่ตามแถวแนวตั้งและ ตามแถวนอน ผลรวมของเซลล์สืบพันธุ์ของ ทั้งสองฝ่ายจะเป็นจีโนไทพ์ของลูก

2.2 วิธีแตกสาขา ( branching) หรือ “forked-line method” ถ้ามียีนมาเกี่ยวข้องหลายคู่ ให้นำยีนแต่ละคู่มาทำการผสมแบบหนึ่งลักษณะ หาสัดส่วนของจีโนไทพ์หรือ ฟีโนไทพ์ก่อน แล้วจึงนำผลที่ได้ของยีนแต่ละ คู่มาคิดรวมกัน (โดยวิธีคูณ) เช่น

3. การผสมสามลักษณะหรือยีนมีมาเกี่ยวขัอง 3 คู่ (Trihybrid cross)
ใช้หลักการหาจำนวนชนิดของเซลล์สืบพันธุ์ จีโนไทพ์ และฟีโนไทพ์เช่นเดียวกับการผสมสองลักษณะเช่น

4. จีโนไทพ์ของเซลล์สืบพันธุ์ ( gametic genotypes) : Tt Rr Yy

การแสดงออกร่วมกันของยีน





ที่ยีนหนึ่งคู่ ประกอบไปด้วย 2 อัลลีล เช่น A และ a การแสดงออกของยีนทั้งสองอัลลีลแบ่งออกได้ 3 แบบด้วยกันคือ1. การข่มกันอย่างสมบูรณ์ ( complete dominance) หมายถึงการที่อัลลีล A จะข่มการแสดงออกของ a ได้อย่างสมบูรณ์ทำให้ จีโนไทพ์ AA และ Aa มีฟีโนไทพ์อย่างเดียวกัน อัตราส่วนของฟีโนไทพ์ของลูกชั่วที่ 2 จะเป็น 3 : 12. การข่มกันไม่สมบูรณ์ ( incomplete dominance) หมายถึงการที่อัลลีล A ไม่สามารถข่มการแสดงออกของ a ได้ จีโนไทพ์ AA และ Aa มี ฟีโนไทพ์ไม่เหมือนกัน อัตราส่วนของ ฟีโนไทพ์ และจีโนไทพ์ของลูกชั่วที่ 2 จะเท่ากันคือ ในกรณีAA : Aa : aa = 1 : 2 : 1






ตัวอย่าง





พันธุกรรมสีของดอกชะบาA = นำลักษณะดอกสีแดง a = นำลักษณะดอกสีขาวแต่เนื่องจากก A ข่ม a ได้ไม่สมบูรณ์ ดังนั้น :AA = ลักษณะดอกสีแดง aa = ลักษณะดอกสีขาวAa = ลักษณะอยู่กึ่งกลางระหว่างสีแดงกับสีขาว คือสีชมพู3. การแสดงออกร่วมกัน (codominance) การแสดงออกร่วมกันพบว่าการแสดงออกของยีนจะเหมือนกับแบบที่ 2 แต่จะแตกต่างกันตรงที่ ยีนแต่ละอัลลีลจะแสดงออกอย่างอิสระต่อกัน ทำให้จีโนไทพ์ Aa จะมีฟีโนไทพ์ที่ไม่ใช่การผสมปนกันระหว่าง AA และ aa เช่นแบบที่ 2 แต่จะให้ฟีโนไทพ์เป็นอีกแบบหนึ่งตัวอย่าง พันธุกรรมของ เลือดระบบ ABO ในมนุษย์

จะเห็นว่าอัตราส่วนของจีโนไทพ์ และฟีโนไทพ์ ของการผสมพันธุ์ระหว่างเฮทเทอโรไซโกตด้วยกัน จะมีค่าเท่ากัน คือ 1 : 2 : 1

กฎการเข้าชุดกันอย่างอิสระ (Law of independent assortment)

กฏการเข้าชุดกันอย่างอิสระของยีน เป็นกฏข้อที่สองที่เมนเดลได้เสนอขึ้นมา หลังจากที่ได้ทำการผสมข้ามพันธุ์ถั่วลันเตาเพื่อสร้างลูกผสมที่มีความแตกต่างกัน 2 ลักษณะ เช่น ลักษณะของเมล็ด และลักษณะสีของเมล็ด โดยผสมพันธุ์ระหว่างถั่วลันเตาพันธุ์แท้เมล็ดกลม สีเหลือง กับ เมล็ดย่นสีเขียว

ผลจากการทดลองพบว่าลูกผสมรุ่นที่ 1 (F1) ทุกต้นจะให้เมล็ดกลมและมีสีเหลือง ลูกผสมชั่วที่ 2 (F2) จะมีลักษณะต่าง ๆ 4 พวก ด้วยกันคือ
1). เมล็ดกลม สีเหลือง จำนวน 315 เมล็ด 2). เมล็ดกลม สีเขียว จำนวน 108 เมล็ด3). เมล็ดย่น สีเหลือง จำนวน 101 เมล็ด 4). เมล็ดย่น สีเขียว จำนวน 32 เมล็ดจะเห็นว่าจำนวนลูก F2 ที่พบในแต่ละพวกคือ 315 : 108 : 101 : 32 จะใกล้เคียงกับอัตราส่วนอย่างต่ำ 9 : 3 : 3 : 1 ซึ่งเป็นอัตราส่วน ของโมโนไฮบริด หรือ 3 : 1 สองชุด คูณกัน

เมนเดลได้ทำการผสมทดสอบในลักษณะของเมล็ด, สีของเมล็ด เพื่อยืนยันว่ายีนแต่ละคู่จะแยกออกจากกัน และกลับเข้ารวมกันใหม่ในเซลล์สืบพันธุ์อย่างอิสระจริง ผลการทดลองพบว่าลูกที่เกิดขึ้นมีลักษณะและอัตราส่วนดังนี้

ซึ่งผลการทดลองจะตรงกับการผสมทดสองลักษณะ นั่นแสดงให้เห็นว่าในการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ ยีนที่อยู่เป็นคู่ จะแยกออกจากกัน และมาเข้าชุดกันอย่างอิสระ จึงทำให้ได้้ลูกรุ่นที่ 2 ในอัตราส่วน 9 : 3 : 3 : 1 เมื่อทำการผสมตัวเองและเมื่อทำการผสมทดสอบ จะได้ลูกในอัตราส่วน 1 : 1 : 1 : 1 เป็นต้น

สรุปกฎการเข้าชุดกันอย่างอิสระของยีน (Law of Independent Assortment)

ในขบวนการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ ยีนแต่ละคู่จะแยกตัวออกจากกัน และกลับเข้ารวมตัวกันใหม่กับยีนอีกคู่หนึ่งอย่างอิสระ

กฎการแยกตัว ( Mendel’s Law of segregation )

ผลการทดลองการถ่ายทอดลักษณะพันธุกรรมในถั่วลันเตา ทำให้เมนเดลพบว่ายีนหรือแฟคเตอร์ ทำหน้าที่เป็นหน่วยพันธุกรรม จะมีคุณสมบัติ และลักษณะเฉพาะตัวไม่ว่าจะอยู่ในสภาพโฮโมไซกัส หรือเฮทเทอโรไซกัส คู่ยีนจะแยกกันอยู่อย่างอิสระ(ไม่เหมือนกับการผสมสี) และอยู่ที่ ตำแหน่งเดียวกัน

จากผลการทดลองสร้างลูกผสมที่มีความแตกต่างกันหนึ่งลักษณะทั้ง 7 ลักษณะ และได้ผลการทดลองเหมือนกัน คือลูกผสมรุ่นที่ 1 จะปรากฏเพียงลักษณะเดียว และลูกผสมรุ่นที่ 2 จะพบทั้งสองลักษณะ และพบในอัตราส่วนประมาณ 3 : 1 อัตราส่วนดังกล่าว ทำให้เมนเดลเสนอ กฏการถ่ายทอดลักษณะพันธุกรรมขึ้นมาหนึ่งข้อ คือกฏการแยกตัวของแฟคเตอร์กฏข้อนี้มีใจความสำคัญว่า “ลักษณะพันธุกรรมต่างๆจะมีแฟคเตอร์ หรือหน่วยเป็นตัวควบคุมลักษณะพันธุกรรม และแฟคเตอร์นั้นจะต้องอยู่กันเป็นคู่ เมื่อมีการสร้างเซลล์สืบพันธุ์เพื่อที่จะผสมพันธุ์กัน แฟคเตอร์ที่อยู่เป็นคู่จะแยกตัวออกจากกัน และจะกลับมาปรากฏเป็นคู่อีกครั้งเมื่อมีการผสมพันธุ์กันระหว่างเซลล์สืบพันธุ์ที่แตกต่างกัน”

เพื่อที่จะให้เข้าใจที่มาของกฏการถ่ายทอดพันธุกรรมข้อนี้ได้ง่ายยิ่งขึ้น จึงมีการกำหนดให้ใช้อักษรภาษาอังกฤษแทนแฟคเตอร์ หรือ ยีน โดยที่อักษรตัวใหญ่จะเป็นสัญลักษณ์แทนยีนเด่นและอักษรตัวเล็กจะเป็นสัญลักษณ์ แทนยีนด้อย ดังเช่นตัวอย่างหนึ่งของการทดลองของเมนเดลสามารถเขียนเป็นแผนภาพได้ดังนี้
กำหนดให้ : A นำลักษณะเด่นเช่นลักษณะเมล็ดกลม a นำลักษณะด้อยเช่นลักษณะเมล็ดย่นพืชแต่ละต้นจะมียีนในลักษณะของเมล็ด 2 อยู่อัลลีล ( เพราะลักษณะพันธุกรรม จะมียีนเป็นตัวควบคุมลักษณะ และยีนนั้นจะอยู่กันเป็นคู่) แต่ละอัลลีลจะได้มาจากเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อ และแม่ และยีนนั้นจะอยู่กันเป็นคู่) แต่ละอัลลีลจะได้มาจากเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อ และแม่

จะเห็นได้ว่า อัตราส่วน 3 : 1 ที่พบในลูกรุ่นที่ 2 นั้นเกิดจากการที่ยีนที่ควบคุมลักษณะที่อยู่กันเป็นคู่ในรุ่นพ่อแม่รุ่นที่ 1 ( Aa และ Aa ) จะแยกตัวออกจากกันในขณะที่มีการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ ทำให้เซลล์สืบพันธุ์มียีนอยู่ในสภาพเดี่ยว (A) และ (a) อย่างละครึ่งและเมื่อเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อและแม่มารวมกันเมื่อมีการปฏิสนธิ(การรวมกันของเซลล์สืบพันธุ์จะเป็นไปอย่างสุ่ม) ยีนก็จะกลับมาอยู่กันเป็นคู่อีกในลูกรุ่นที่ 2คือ Aa , Aa และ aa อย่างละ 1/4 , 2/4 และ 1/4 ตามลำดับ ซึ่งการทดลองตามแผนผังจะสอดคล้องกับผลการทดลองของเมนเดล

สรุป : กฎการแยกตัวของยีน (Law of segregation of Gene)

“ลักษณะพันธุกรรมต่างๆ จะถูกควบคุมโดยยีน อย่างเฉพาะเจาะจงและยีนเหล่านี้จะอยู่กันเป็นคู่ ๆ เมื่อมีการสร้าง เซลล์สืบพันธุ์ขึ้นมา ยีน ดังกล่าวจะแยกออกจากกัน โดยที่ยีนเพียงอันเดียวเท่านั้น จากแต่ละคู่ จะไปปรากฏอยู่ในแต่ละเซลล์สืบพันธุ์ เมื่อมีการปฏิสนธิเกิดขึ้นยีน ดังกล่าวจะกลับมาปรากฎอยู่เป็นคู่ดังเดิม กฎข้อนี้จะสอดคล้องกับการแยกตัวของโครโมโซมในขบวนการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส เพราะ ยีนดังกล่าวก็คือส่วนหนึ่งของเส้น ดี เอน เอ นั่นเอง

สิ่งมีชีวิตที่ควรเลือกมาใช้ในการศึกษาทางพันธุศาสตร์ ควรมีลักษณะดังนี้
1. ปลูกง่าย อายุสั้น ผลดก
2. มีการแปรผันมาก มีความแตกต่างของลักษณะที่ต้องศึกษาชัดเจนและสามารถหาพันธุ์แท้ได้ง่าย
3. มี RECOMBINATION คือการรวมกันของลักษณะของพ่อและแม่เมื่อมีการผสมพันธุ์
4. ความคุมการผสมพันธุ์ได้สามารถกำหนดให้มีลักษณะต่างๆเข้าผสมกันได้ตามต้องการ

ลักษณะต่าง ๆ ของถั่วลันเตาที่เมนเดล ใช้ในการศึกษาการถ่ายทอดลักษณะพันธุกรรม
1. ลักษณะของเมล็ด - เมล็ดกลม และ เมล็ดย่น (round & wrinkled)
2. สีของเปลือกหุ้มเมล็ด - สีเหลือง และ สีเขียว (yellow & green)
3. สีของดอก - สีม่วงและ สีขาว (purple & white)
4. ลักษณะของฝัก - ฝักอวบ และ ฝักแฟบ (full & constricted)
5. ลักษณะสีของฝัก - สีเขียว และ สีเหลือง (green & yellow )
6. ลักษณะตำแหน่งของดอก-ดอกติดอยู่ที่กิ่ง และเป็นกระจุกที่ปลายยอด (axial & terminal)
7. ลักษณะความสูงของต้น - ต้นสูง และ ต้นเตี้ย (long & short)

การทดลองของเมนเดล

เมนเดลประสบผลสำเร็จในการทดลอง จนตั้งเป็นกฎเกี่ยวกับการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมจากพ่อแม่มายังลูกหลานในช่วงต่อๆมาได้เนื่องจากสาเหตุสำคัญสองประการคือ

1. เมนเดลรู้จักเลือกชนิดของพืชมาทำการทดลอง พืชที่เมนเดลใช้ในการทดลองคือถั่วลันเตา (Pisum sativum) ซึ่งมีข้อดีในการศึกษาด้านพันธุศาสตร์หลายประการ เช่น

1.1 เป็นพืชที่ผสมตัวเอง (self- fertilized) ซึ่งสามารถสร้างพันธุ์แท้ได้ง่าย หรือจะทำการผสมข้ามพันธุ์ (cross-fertilized) เพื่อสร้างลูกผสมก็ทำได้ง่ายโดยวิธีผสมโดยใช้มือช่วย (hand pollination)

1.2 เป็นพืชที่ปลูกง่าย ไม่ต้องทำนุบำรุงรักษามากนัก ใช้เวลาปลูกตั้งแต่ปลูก จนถึงเก็บเกี่ยวภายในหนึ่งฤดูปลูก (growing season) หรือประมาณ 3 เดือน เท่านั้น และยังให้เมล็ดในปริมาณที่มากด้วย

1.3 เป็นพืชที่ มีลักษณะทางพันธุกรรม ที่แตกต่างกันชัดเจนหลายลักษณะ ซึ่งในการทดลองดังกล่าว เมนเดลได้นำมาใช้ 7 ลักษณะด้วยกัน

2. เมนเดลรู้จักวางแผนการทดลอง

2.1 เลือกศึกษาการถ่ายทอดลักษณะของถั่วลันเตาแต่ละลักษณะก่อน เมื่อเข้าใจหลักการถ่ายทอดลักษณะนั้น ๆ แล้ว เขาจึงได้ศึกษาการถ่ายทอดสองลักษณะไปพร้อม ๆ กัน

2.2 ในการผสมพันธุ์จะใช้พ่อแม่ พันธุ์แท้ (pure line) ในลักษณะที่ตรงกันข้ามกัน มาทำการผสมข้ามพันธุ์เพื่อสร้างลูกผสมโดยใช้มือช่วย (hand pollination )

2.3 ลูกผสมจากข้อ 2.2 เรียกว่าลูกผสมช่วงที่ 1 หรือ F1( first filial generation) นำลูกผสมที่ได้มาปลูกดูลักษณะที่เกิดขึ้นว่าเป็นอย่างไร บันทึกลักษณะและจำนวนที่พบ

2.4 ปล่อยให้ลูกผสมช่วงที่ 1 ผสมกันเอง ลูกที่ได้เรียกว่า ลูกผสมช่วงที่ 2 หรือ F2( second filial generation) นำลูกช่วงที่ 2 มาปลูกดูลักษณะต่าง ๆ ที่เกิดขึ้นว่าเป็นอย่างไร บันทึกลักษณะและจำนวนที่พบ